これまでのエクソーム解析は遺伝子変異から体細胞変異まで候補遺伝子の同定に有用な一方で、コスト面の問題がネックとなっていました。

そこで登場した理研ジェネシスのエクソーム解析なら、ゲノムのエクソン領域のみを濃縮してシーケンシングを行う手法を採用していることから、コストを大幅に削減することに成功しました。

さらに従来のSingle Nucleotide VariationとShort Insertion、Deletionの探索に加えて、理研ジェネシスが独自に開発したシステムによりアノテーションの付与を実現しています。

その手順はゲノムの品質評価を行ってから断片化し、からエクソン領域を濃縮してライブラリーを作製します。

つづいて次世代シーケンサーを用いて塩基配列を決定し、リード配列を参照配列にマッピングした後でSingle Nucleotide Variationを検出してアノテーションを付与した後、バイオインフォマティクス解析により変異を検出します。

エクソン領域濃縮キットには世界的な定評のあるアジリエント・テクノロジー社の製品を使用しますが、他社のキットの使用も相談を受け付けています。

ツイストエクソームではツイスト・バイオサイエンス社のエクソーム用パネルを使用し、均一なカバレッジを持つデータを取得でき、さらなる効率性の向上とコスト削減を実現しました。

エクソーム解析の結果はエクセル・マクロファイルで提出され、項目を選択することで変異候補を抽出することができるのも便利です。